Table 4 CNVs in BMPR2 by panelcn.MOPS and MLPA
From: Genetic analyses in a cohort of 191 pulmonary arterial hypertension patients
Patient ID | Gene | Transcript | panelcn.MOPS | MLPA | Accordance |
|---|---|---|---|---|---|
PAH22 | BMPR2 | NM_001204 | Ex1 del, het | Ex1 del, het | Full |
PAH36 | BMPR2 | NM_001204 | Ex4 del, het | Ex4 del, het | Full |
PAH44 | BMPR2 | NM_001204 | The whole gene del, het | The whole gene del, het | Full |
PAH52 | BMPR2 | NM_001204 | Ex11 del, het | Ex11–12 del, het | Partly |
PAH60 | BMPR2 | NM_001204 | Ex1 del, het | Ex1 del, het | Full |
PAH84 | BMPR2 | NM_001204 | Ex6–7 del, het | Ex6–7 del, het | Full |
PAH100 | BMPR2 | NM_001204 | Ex11 del, het | Ex11 del, het | Full |
PAH109 | BMPR2 | NM_001204 | The whole gene del, het | The whole gene del, het | Full |
PAH158 | BMPR2 | NM_001204 | Ex1 del, het | Ex1 del, het | Full |
PAH173 | BMPR2 | NM_001204 | Ex2–3 del, het | Ex2–3 del, het | Full |
PAH174 | BMPR2 | NM_001204 | Ex8–9 del, het | Ex8–9 del, het | Full |
PAH190 | BMPR2 | NM_001204 | Ex1 del, het | Ex1 del, het | Full |