Skip to main content

Table 4 CNVs in BMPR2 by panelcn.MOPS and MLPA

From: Genetic analyses in a cohort of 191 pulmonary arterial hypertension patients

Patient ID Gene Transcript panelcn.MOPS MLPA Accordance
PAH22 BMPR2 NM_001204 Ex1 del, het Ex1 del, het Full
PAH36 BMPR2 NM_001204 Ex4 del, het Ex4 del, het Full
PAH44 BMPR2 NM_001204 The whole gene del, het The whole gene del, het Full
PAH52 BMPR2 NM_001204 Ex11 del, het Ex11–12 del, het Partly
PAH60 BMPR2 NM_001204 Ex1 del, het Ex1 del, het Full
PAH84 BMPR2 NM_001204 Ex6–7 del, het Ex6–7 del, het Full
PAH100 BMPR2 NM_001204 Ex11 del, het Ex11 del, het Full
PAH109 BMPR2 NM_001204 The whole gene del, het The whole gene del, het Full
PAH158 BMPR2 NM_001204 Ex1 del, het Ex1 del, het Full
PAH173 BMPR2 NM_001204 Ex2–3 del, het Ex2–3 del, het Full
PAH174 BMPR2 NM_001204 Ex8–9 del, het Ex8–9 del, het Full
PAH190 BMPR2 NM_001204 Ex1 del, het Ex1 del, het Full
  1. CNVs Copy number variations, Ex Exon, het heterozygous