Skip to main content

Table 3 Pathogenic biallelic EIF2AK4 mutations

From: Genetic analyses in a cohort of 191 pulmonary arterial hypertension patients

Patient ID Sex/Age Initial Diagnosis Variant (1) Variant (2) Final Diagnosis
PAH3 F/21 IPAH c.2403 + 1G > A, het c.2632-1G > A, het PVOD
PAH48 F/39 IPAH c.2965C > T: p.Arg989Trp, het c.4724 T > C: p.Leu1575Pro, het PVOD
PAH151 M/26 IPAH c.4414_4417del: p.1472_1473del, hom   PVOD
PAH169 F/51 IPAH c.168delT: p.Asn56fs, het c.4660-1G > A, het PVOD
PAH197 F/37 IPAH c.594 + 1G > A, het c.2965C > T: p.Arg989Trp, het PVOD
PAH202 F/29 IPAH c.986_987del: p.329_329del, hom   PVOD
  1. F Female, M male, het heterozygous, hom homozygous